Article

Axen Heredity

Kanker merupakan penyakit di mana sel-sel abnormal membelah tanpa control dan mampu menyerang jaringan lain. Sel-sel kanker tersebut dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain melalui darah dan sistem limfe. Tidak hanya membuat tubuh terserang berbagai macam penyakit, namun sel kanker juga dapat menyebabkan kematian. Banyak orang yang beranggapan kalau kanker itu merupakan takdir seseorang, ada juga yang beranggapan kalau itu karena pola hidup yang tidak sehat, da nada juga yang beranggapan kalau penyakit kanker itu disebabkan oleh keturunan. Berdasarkan penelitian yang dilakukan John Hopkins University, dua dari tiga kasus kanker pada orang dewasa dipicu oleh mutasi gen yang menyerang secara acak, yang kemudian menimbulkan tumor. Studi menunjukkan bahwa secara umum perubahan dalam jumlah pembelahan sel induk di suatu jenis jaringan sangat berkorelasi dengan perubahan dalam kejadian kanker pada jaringan yang sama. Artinya, semakin tinggi jumlah pembelahan sel jaringan dalam tubuh, semakin tinggi resiko kanker.

Meskipun begitu, bukan berarti pola hidup yang tidak sehat tidak dapat memicu munculnya kanker. Beberapa jenis kanker seperti kanker kulit, leher, kepala, kolon, rektum (usus besar dan anus), dan kanker paru-paru disebabkan oleh pola hidup yang tidak sehat dan juga ada faktor keturunan. Noralane M Lindor, MD dari Mayo Clinic mengungkapkan memiliki orang tua atau saudara kandung dengan kanker meningkatkan risiko seseorang untuk terserang penyakit yang sama hingga dua kali lipat. Menurut Christine Stanislaw, MS, CGC dari Winship Cancer Institute, Emory University: meski 5-10 persen kasus saja yang ada kaitannya dengan faktor keturunan, tapi ini tak dapat diremehkan, jadi segera cek riawayat kanker keluarga besar anda. Pasalnya dari studi baru yang dipublikasikan dalam jurnal The Prostate menunjukan saudara atau keluarga kita terkena kanker juga bisa jadi indikator adanya resiko kanker. Kesimpulannya kanker merupakan hasil gabungan berbagai faktor seperti genetik, lingkungan, dan mutasi gen secara acak.

 

Indolab utama menyediakan servis screening pendeteksian kanker menggunakan metode Next-Generation Sequencing dari Macrogen  yang bernama Axen Hereditary. Axen Hereditary ini menyediakan servis pendeteksian kanker di 16 gen dan 69 gen yang seringkali menyebabkan adanya kanker yang dikarenakan adanya mutasi di salah satu gen tersebut. Berikut nama-nama gen dari 16 gen dan 69 gen di servis Axen Hereditary.

 

16 Gen Axen Hereditary

 

Gene Related Cancer Type Pathogenic Variants
AIP Pituitary adenoma predisposition Not found
ALK Neuroblastoma Not found
APC Familial adenomatous polyposis Not found
ATM Ataxia telangiectasia Not found
AXIN2 Colorectal cancer Not found
BAP1 Tumor predisposition syndrome Not found
BARD1 Breast cancer Not found
BLM Bloom syndrome Not found
BMPR1A Juvenile polyposis Not found
BRCA1 Hereditary breast and ovarian cancer found
BRCA2 Hereditary breast and ovarian cancer Not found
BRIP1 Breast cancer Not found
CDH1 Endometrial carcinoma; Gastric cancer; Ovarian carcinoma; Breast cancer; Prostate cance Not found
CDK4 Melanoma Not found
CDKN2A Melanoma and neural system tumor syndrome; Orolaryngeal cancer; Pancreatic cancer/melanoma syndrome; Melanoma Not found
CHEK2 Li-Fraumeni syndrome; Osteosarcoma; Breast and colorectal cancer; Breast cancer; Prostate cancer Not found
DICER1 Goiter; Pleuropulmonary blastoma; Rhabdomyosarcoma Not found
EPCAM Colorectal cancer Not found
FANCC Fanconi anemia; leukemia Not found
FH Leiomyomatosis and renal cell cancer Not found
FLCN Colorectal cancer; Renal carcinoma; Birt-Hogg-Dube syndrome Not found

 

Gene Related Cancer Type Pathogenic Variants
GALNT12 Colorectal cancer Not found
GREM1 Polyposis syndrome, mixed hereditary 1 Not found
HOXB13 Prostate cancer; breast cancer; ovarian cancer Not found
MAX Pheochromocytoma Not found
MEN1 Multiple endocrine neoplasia type 1 Not found
MET Osteofibrous dysplasia, Renal cell carcinoma, Hepatocellular carcinoma Not found
MITF Melanoma Not found
MLH1 Lynch syndrome Not found
MRE11A Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 Not found
MSH2 Lynch syndrome Not found
MSH6 Lynch syndrome Not found
MUTYH MYH-associated polyposis; adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas Not found
NBN Leukemia Not found
NF1 Neurofibromatosis type 1 Not found
NF2 Neurofibromatosis type 2 Not found
NTHL1 Familial adenomatous polyposis 3 Not found
PALB2 Breast cancer; Pancreatic cancer Not found
PHOX2B Neuroblastoma Not found
PMS2 Lynch syndrome Not found
POLD1 Colorectal cancer Not found
POLE Colorectal cancer Not found
POT1 Glioma susceptibility 9; Melanoma Not found
PRKAR1A Adrenocortical tumor; Myxoma Not found
PTCH1 Basal cell carcinoma Not found
PTEN PTEN hamartoma tumor syndrome Not found
RAD50 Nijmegen breakage syndrome-like disorder Not found
RAD51C Breast-ovarian cancer Not found

 

Gene Related Cancer Type Pathogenic Variants
RAD51D Breast-ovarian cancer Not found
RB1 Retinoblastoma Not found
RECQL Breast cancer Not found
RET Multiple endocrine neoplasia type 2; Familial medullary thyroid cancer Not found
SCG5 Polyposis syndrome, mixed hereditary 1 Not found
SDHA Paragangliomas 5 Not found
SDHAF2 Hereditary paragangliomapheochromocytoma syndrome Not found
SDHB Hereditary paragangliomapheochromocytoma syndrome Not found
SDHC Hereditary paragangliomapheochromocytoma syndrome Not found
SDHD Hereditary paragangliomapheochromocytoma syndrome Not found
SMAD4 Juvenile polyposis Not found
SMARCA4 Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 Not found
SMARCB1 Schwannomatosis-1; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1; Rhabdoid tumors Not found
STK11 Peutz-Jeghers syndrome Not found
SUFU Medulloblastoma; Meningioma Not found
TMEM127 Pheochromocytoma Not found
TP53 Li-Fraumeni syndrome Not found
TSC1 Tuberous sclerosis complex Not found
TSC2 Tuberous sclerosis complex Not found
VHL Von Hippel-Lindau syndrome Not found
WT1 WT1-related Wilms tumor Not found

 

Customer hanya mengirim sampel kepada indolab utama yang nantinya akan di kirim ke Macrogen. Bentuk sampel yang dikirim adalah darah atau saliva atau buccal swab atau gDNA. Waktu untuk servis ini adalah 4-6 sampai dapat hasilnya. Hasilnya akan berupa nama pasien, keterangan rumah sakitnya, keterangan positif atau negative, dan gen yang mengalami mutasi.berikut flow pengerjaan servis ini dan contoh hasil reportnya.

 

 

 

PT. Indolab Utama Distributor Alat Kesehatan yang menyediakan berbagai kebutuhan Laboratorium anda. Untuk Info lebih lengkap dapat klik icon Whatsapp untuk, support@indolabutama.com atau kunjungi Instagram @indolab_utama untuk mengetahui katalog product terbaru dan promo menarik.

indolabadministrator

Recent Posts

GFP: Menjelajahi Dunia Mikro dengan Cahaya Hijau

GFP adalah protein yang memiliki kemampuan unik untuk memancarkan cahaya hijau ketika terpapar oleh cahaya…

3 days ago

Memilih Teknik yang Tepat: Perbandingan Komprehensif Bioluminescence dan Fluorescence untuk Penelitian Anda

  Dalam dunia biologi dan pencitraan ilmiah, kemampuan organisme untuk memancarkan cahaya menawarkan jendela unik…

1 week ago

Bioluminescence Imaging: Memahami Prinsip dan Kekuatan Pencitraan Cahaya dalam Biologi

Fenomena bioluminescence, yaitu produksi cahaya oleh organisme hidup melalui reaksi kimia, telah lama memukau manusia…

2 weeks ago

Media Mikrobiologi Halal: Fondasi Integritas Produk dan Kepercayaan Konsumen

Media mikrobiologi adalah tulang punggung setiap laboratorium yang terlibat dalam studi atau aplikasi mikroorganisme. Fungsi…

3 weeks ago

Re-opening Kantor Baru Indolab Utama

Indolab Utama dengan bangga mengumumkan pembukaan resmi kantor barunya yang berlokasi di Cengkareng. Langkah strategis…

1 month ago

Installasi & Training Cryostat Microtome 6250 Dakewe Medical di RS UPT Vertikal Papua

  Hallo Sahabat Researcher , Indolab Utama sukses melakukan instalasi dan pelatihan Cryostat Microtome 6250…

1 month ago